Entrevista al Dr. César Prior Díez
Responsable del grupo de trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia

¿CUÁLES SON LOS DATOS EPIDEMIOLÓGICOS QUE SE MANEJAN ACTUALMENTE EN ESPAÑA?

Enfermedad rara es aquella cuya cifra de prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas según la Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición varía en su porcentaje para los EEUU. Otros países, como Japón, utilizan una definición de 4 casos o incluso menos de 2 casos por 10.000 habitantes. También en la Unión Europea muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen sus propios criterios. Todas estas diferencias, ya tan sólo en lo que comporta su definición y las correspondientes leyes derivadas por países, hace muy difícil el avance en común en el estudio y desarrollo de terapias para estas enfermedades.

Su agrupación es extremadamente compleja, habiendo catalogadas unas 7.000 diferentes. La inmensa mayoría es de transmisión genética, pero también se dan mutaciones espontáneas.

En Europa se admite que alrededor de un 6% de la población está afectada por este tipo de enfermedades, por lo que en España podríamos estar hablando de un grupo de población enferma, en mayor o menor grado, en torno a los 2.500.000 habitantes.

La aparición de estas enfermedades se produce en la edad infantil y juvenil, siendo de peor pronóstico aquellas de aparición más temprana. Esto nos lleva a una prevalencia mucho mayor en el grupo de pacientes adultos, pero hay que remarcar que casi todos los pacientes son diagnosticados en edad pediátrica.

Actualmente, hay varias entidades y grupos, con mayor o menor reconocimiento administrativo, que se dedican al estudio de estas enfermedades, bien en su conjunto o con carácter individual. El Instituto de Salud Carlos III creó un grupo de investigación, REPIER, que desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de estas enfermedades, la Federación Española (FEDER) tiene diferentes grupos en coordinación con diferentes profesionales de la salud, que desarrollan sus propias estadísticas y clasificaciones. Finalmente en Centro Nacional de referencia (CREER) con sede en Burgos realizaría un abordaje más global a la par que global de estas enfermedades, promoviendo el estudio de las misma y el estudio de sus necesidades socio-sanitarias. 

¿CUÁL ES LA ÚLTIMA ACTUALIZACIÓN DE LA ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES RARAS DEL SNS? ¿SE PREVÉ ALGÚN CAMBIO AL RESPECTO? 

En el último Observatorio sobre enfermedades raras de 2017 se establecieron una serie de líneas de actuación a propósito de la estrategia a seguir y desarrollar en el marco de las enfermedades raras:

• Prevención

• Detección

• Atención Sanitaria

• Atención Socio-Sanitaria

• Apoyo e impulso a la investigación

• Formación de profesionales

• Información a profesional, enfermos y familias.

A partir de esta estrategia, se propusieron tres grandes líneas de actuación y 20 propuestas.

El problema, para este humilde autor que lleva desde hace unos 30 años trabajando en el ámbito de las enfermedades raras, es que año tras año se celebra el correspondiente congreso anual sobre EERR, incluyendo la asistencia de las más altas autoridades y se ven muy pocos avances en el ámbito administrativo que realmente sea capaz de responder a las demandas que el colectivo de enfermos, familias y profesionales de la salud, lleva reclamando desde hace años. Los avances que se producen, lo son más a nivel de profesionales muy involucrados personalmente y pequeños grupos de investigación, fruto de su trato y curiosidad científica como médicos de estos pacientes. CREER, en Burgos, pareció que sería una respuesta a nivel nacional a esas demandas, pero a mi modo de ver ha sido más el ruido que los resultados. Así mismo y también en este ámbito, la organización estatal en CCAA no ayuda en absoluto al establecimiento y desarrollo de planes y estrategias comunes. 

ACTUALMENTE, ¿HAY ALGUNAS CCAA MÁS IMPLICADAS EN LAS ENFERMEDADES RARAS QUE OTRAS? 

Como acabo de indicar, pobres son los resultados a nivel estatal y moderados los que se van produciendo por los grupos científicos involucrados en las diferentes enfermedades (dentro de las raras). Son aquellas CCAA con una mayor curiosidad científica en sus profesionales, más que por un impulso administrativo (Cataluña, Madrid, País Vasco, Valencia…), las que estarían más implicadas en el tratamiento global de estas enfermedades. En el ámbito social se van consiguiendo pequeños avances, que las familias consideran poco alentadores, y salvo excepciones sin un desarrollo común. Es en este aspecto donde CREER tendría mucho que decir y hacer.

En el ámbito científico, los avances en tratamientos, que es lo que interesa, se producen fuera de nuestras fronteras, la labor científica en España se reduce a estudios clínicos (meta análisis) y epidemiológicos, con algunos estudios de Fase IV 

¿CUÁL ES EL PAPEL DE LAS SOCIEDADES CIENTÍFICAS A ESTE RESPECTO? 

Las sociedades científicas en el ámbito de las enfermedades raras tienen un papel fundamental a varios niveles:

1. Divulgativo de la enfermedad. Lo habitual es que la comunidad científica desconozca el abordaje de este tipo de enfermedades, incluso el mismo hecho de la existencia de la misma en muchas ocasiones, no en vano son “raras”, por lo tanto, el papel divulgativo de las sociedades es crucial para que el resto de la comunidad sepa los pilares básicos de su diagnóstico y al menos a quien poder derivar los potenciales pacientes.

2. Las sociedades no sólo divulgan la existencia de la enfermedad sino su mejor abordaje, el mejor modo conocido de tratamiento, los centros de referencia si los hubiere, son capaces de orientar a los familiares para poder realizar el contacto con las asociaciones de enfermos, que procuran todo tipo de información y apoyo.

Últimamente, para algunas de las enfermedades raras mejor conocidas y tratadas, se han puesto a disposición de la comunidad métodos de cribado y despistaje, cuya divulgación también está a cargo, en numerosas ocasiones, por las sociedades científicas o sus miembros.

3. Para finalizar, no deberíamos obviar el importante papel formativo que llevan a cabo las sociedades, sobre todo si tenemos en cuenta que no existe una formación reglada y reconocida como tal sobre este tipo de enfermedades y es a través de reuniones y congresos donde estas sociedades realizan una crucial tarea formativa. 

¿CUÁL ES LA SITUACIÓN DE LOS CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD (CSUR)?

Resulta curiosa de ver la clasificación y enumeración de los CSUR publicados actualmente en la página web del Ministerio de Sanidad. Así, con la numeración 50, 51, y 53, se enumeran a las Enfermedades Metabólicas Congénitas, Neuromusculares Raras y ER que cursan con Trastorno del movimiento… sin información más detallada. Si lo comparamos con lo que había hace tan sólo unos años hemos avanzado mucho pero, creo que actualmente podemos referenciar centros donde se han especializado y son referencia, en Gaucher, Fabry, Marfan, Huntington o cualquier otra que hoy en día cuenta con centros de excelencia perfectamente referenciados… A título meramente informativo, no está de más consultar los centros y profesionales de referencia que están listados en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Lógicamente, estos CSUR están localizados en los grandes hospitales de las principales ciudades de España, donde cohabita la atención al paciente con la inquietud científica. En estos hospitales, referencia y cabeza jerárquica de otros de su zona, es donde se recibe la mayor masa de pacientes, por lo que no es de extrañar que sean ellos los que, aprovechando el mayor número de pacientes y de patologías, puedan recoger experiencia en el manejo global de estas raras enfermedades.

La pervivencia de los CSUR para su actividad asistencial está garantizada por el Servicio Nacional de Salud, incluyendo los costosísimos tratamientos de los pacientes. No es así lo relativo a su tarea investigadora y divulgativa que está más sustentada por la ayuda a través de asociaciones, fundaciones y, como no, la tan denostada industria farmacéutica que, velando por sus intereses, ayuda al desarrollo de estos centros 

¿CUÁLES SON ACTUALMENTE LOS PRINCIPALES RETOS Y NECESIDADES MÁS URGENTES? 

Están bien definidos en todos los listados que asociaciones de pacientes y profesionales realizan y publican al efecto.

Diagnóstico: Uno de los principales retos que pervive como tal a lo largo del paso del tiempo. Siempre ha sido un calvario para el paciente disponer de un diagnóstico de precisión y en tiempo. Desgraciadamente es una tradición el peregrinaje de consulta en consulta y de centro en centro hasta que se da con el profesional experto que es capaz de realizar el diagnostico confirmado. ¡La media actual según los informes actuales es de 5 años!

Cobertura sanitaria: Junto con el anterior sigue siendo un punto crítico en la vida que afecta a estos pacientes. Afortunadamente, la cobertura económica es realizada por la seguridad social, pero el problema sigue siendo las múltiples trabas que se ponen para el acceso a la medicación, ya que por el elevado coste del mismo deben pasar varias cribas hospitalarias a través de los consabidos comités, que genera un tiempo de espera realmente innecesario.

Desplazamientos: A menudo el paciente tiene que desplazarse hasta su centro de referencia, bien para consulta, bien para revisión, bien para recibir tratamiento, etc. y en ocasiones el centro de referencia no está doblando la esquina, sino a decenas de kilómetros, lo que origina una inversión de tiempo y dinero, que en la inmensa mayoría de los casos no es recuperado

Gastos relacionados: Creo que son obvios la ingente cantidad de gastos relacionados con la enfermedad, tanto para el paciente como para la familia del mismo, que se ve involucrada en su cuidado y atención.

Discriminación, apoyo, dependencia y situación laboral: Si después de superar todos los pasos-barrera anteriores hemos llegado a una situación en la que el paciente es capaz de poder optar a un empleo porque su situación de salud así lo permite, se enfrenta nuevamente a nuevos retos en los que deberá superar la discriminación que, de forma casi natural, se produce por el resto de la sociedad. Precisan apoyo de la Administración, ya que no es fácil para un empresario contratar a alguien que depende para su vida, de forma regular, de la asistencia al hospital para sus revisiones y tratamiento y que por tanto va a originar una situación casi permanente de absentismo laboral. Lo mismo ocurrirá con sus familiares, cuidadores del paciente en casi la totalidad de los casos. 

¿CUÁLES SON LOS AVANCES MÁS RESEÑABLES DE LOS ÚLTIMOS AÑOS? 

Deberíamos diferenciar dos claros niveles de actuación para progresar en EERR.

El primero sería un diagnóstico preciso, ágil, barato y a disposición de los principales centros de referencia. Mucho se ha avanzado en los cribados neonatales, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Así, llegará el tiempo en el que a través de la pediatría y medicina de familia en asistencia primaria se podrán realizar fiables test de cribado de, al menos, las ER más habituales y para las que se disponga de tratamientos adecuados. El avance en los mapas y diagnósticos genéticos tienen la palabra.

El segundo pilar de actuación es la disposición de una terapia eficaz para estas singulares patologías. Mucho se ha avanzado en los últimos ocho años en la disposición de nuevos tratamientos y en la mejoría de los ya existentes. La terapia génica sigue siendo el principal camino de investigación y es el depósito de nuestras esperanzas, pero debemos aceptar que los resultados siguen siendo lentos. Los marcadores bioquímicos, la inmunoterapia, el progreso a través de células madre, la reciente y progresiva introducción de la nanomedicina/robots, harán que las terapias progresen de forma exponencial en el tiempo, de tal forma que en los próximos años veremos la aparición de terapias personalizadas mucho más eficaces… y espero que mucho menos costosas.