¿Qué es la Fibromialgia?

Una alteración crónica caracterizada por la presencia de dolor generalizado, persistente y dolor a la presión y palpación en unas localizaciones anatómicas definidas. Está clasificada como reumatismo no articular. Está identificada como entidad desde 1904.

Considerada como enfermedad por la OMS.

Causa desconocida.

Caracterizada por dolor crónico generalizado, persistente durante más de tres meses y que el paciente localiza en su aparato locomotor. Además, existen una serie de puntos que presentan dolor excesivo para la maniobra exploratoria que efectuemos.

Además del dolor, presentan otros síntomas como: fatiga, parestesias en las extremidades, depresión, ansiedad, dolores de cabeza, rigidez articular, alteraciones del sueño y sensación de tumefacción en las manos, e incluso sintomatología intestinal.

¿Cuál es su prevalencia?

La fibromialgia afecta como promedio a un 2,10% de la población mundial; al 2,31% de la europea; al 2,40% en la población española (1117.368 afectados) y tiene un coste aproximado de 11.629 €/paciente

Supone una dolorosa pérdida de la calidad de vida de las personas que la padecen y los costes económicos son enormes: en el caso español se han estimado en más de 12.993 millones de euros anuales.

Según el estudio EPISER, se estima que la prevalencia en España es del 2,45%, siendo más frecuente en las mujeres (20:1) (4,2%) y menos en los varones (0,2%), siendo mayor su prevalencia en las edades medias de la vida. Se considera la causa más frecuente de dolor musculoesquelético crónico difuso y provoca muchas bajas laborales.

Representa del 5 al 8 por ciento de las consultas de Atención Primaria y entre el 10 y el 20 por ciento de las consultas de Reumatología

¿Está aumentando?

Parece que efectivamente está aumentando su diagnóstico. Estudios realizados en la Comunidad Valenciana estiman que la FM en la CV crece a un ritmo de 27.196 casos nuevos al año, con una tasa de incidencia de 5,4 nuevos casos por cada mil habitantes y año. La media de edad entre los pacientes con FM es de 54,04 años (IC 95%: 53,70-54,39), afectando especialmente a las mujeres entre 51 y 60 años.

¿Qué se sabe sobre sus causas?

Se han descrito agentes desencadenantes que no causan la enfermedad, sino que la desencadenan en las personas que ya tienen una predisposición previa para padecer una serie de alteraciones en su sistema de regulación del estrés y del dolor; situaciones de estrés prolongado, traumatismos, cirugía, etc.

Se piensa que se produce por alteraciones de los neurotransmisores del sistema nervioso, que son las sustancias encargadas de comunicarse las neuronas; al haber un desequilibrio en estas sustancias se producen una serie de alteraciones que pueden explicar las diversas manifestaciones clínicas de esta enfermedad:

• La deficiencia de serotonina/norepinefrina provocarán la sintomatología ansiosodepresiva.
•  La alteración de las vías de modulación del dolor producirá el dolor generalizado.
• El exceso de estimulación del sistema nervioso autónomo provocará los dolores de cabeza, sintomatología intestinal, mareos, etc.

En estos pacientes, se perciben mal los estímulos sensoriales, y así notan dolor cuando notan estímulos como calor, presión, electricidad…

La base genética de la enfermedad parece incuestionable, con una evidente agregación familiar, existiendo indicios de la mayor frecuencia de algunos fenotipos genéticos como el caso de los genes que regulan la expresión de la enzima catecol-o-metil-transferasa o de la proteína transportadora de serotonina. Se ha prestado atención especial a la comorbilidad de procesos psicopatológicos, fundamentalmente depresión y ansiedad, y la localización de posibles mecanismos subyacentes a ambos trastornos. La predisposición de algunos grupos de población puede derivar en el desencadenamiento de la FM después de algún acontecimiento traumático y es conocida la correlación entre los antecedentes de maltrato en la infancia y el desarrollo posterior de FM.

Se ha estudiado la posibilidad de alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario-adrenal; la disfunción del sistema nervioso autónomo; la presencia de procesos inflamatorios autoinmunitarios; desequilibrios en la neuromodulación del sistema nervioso central; mayores concentraciones de sustancia P en el líquido cefalorraquídeo; alteraciones en la concentración, precursores o metabolitos de otros sistemas de neurotransmisión: serotoninérgico, noradrenérgico, de la encefalina o del ácido gamma-aminobutírico.

Parece evidente que encontramos una disfunción del sistema nociceptivo, en dos sentidos fundamentales: disfunción en el procesamiento del dolor que deriva en una hiperexcitabilidad central en la transmisión del dolor y un disminuido umbral de dolor (hiperalgesia y alodinia); y disfunción en las respuestas adaptativas fisiológicas de carácter inhibitorio que el sistema nociceptivo debería utilizar eficazmente en la reducción del dolor después de desaparecer la amenaza. Todo parece indicar que los pacientes con FM mantienen un estado anormal y persistente de sensibilización central en el sistema nociceptivo. La hiperexcitabilidad central puede estar provocada por la elevación presente en los pacientes con FM de los niveles de concentración de sustancias excitatorias como el glutamato, la sustancia P y el factor de crecimiento neuronal. Este incremento se ha observado en el LCR y en la ínsula, la amígdala y la corteza cingular, estructuras, por cierto, que presentan alteraciones volumétricas en pacientes con FM. Por otro lado, la disfunción en los procesos de amortiguación del dolor una vez finalizada la amenaza mediante respuestas inhibitorias descendentes, parece referir una disminución de la respuesta serotoninérgica y noradrenérgica que también ha sido comprobada en LCR.

Avances en investigación. Marcadores

Actualmente, no existe ninguna prueba de imagen o de laboratorio que nos sirva para diagnosticar la FM, pero hay abiertas varias líneas de investigación

Uso de huellas dactilares metabólicas, encontrándose una serie de patrones metabólicos claros y reproducibles en los pacientes con FM, que podrían servir para profundizar en su estudio y hallar unos tratamientos dirigidos

Otros estudios postulan como marcadores objetivos de diagnóstico en la fibromialgia: sumación temporal del dolor, flujo sanguíneo cerebral, variabilidad de la tasa cardíaca y parámetros del sueño

Los pacientes con fibromialgia muestran una mayor complejidad en la señal de velocidad de flujo sanguíneo, así como una distribución diferente en la densidad espectral de potencia. Además, han observado correlaciones de estos parámetros con los niveles de dolor clínico, ansiedad y depresión medidos por cuestionarios.

Los autores explican que “este tipo de resultados son interesantes para entender el funcionamiento cerebral de los pacientes con fibromialgia, así como su posible relación con la sintomatología psicológica y emocional que suelen mostrar estos pacientes. Además, es especialmente relevante a la hora de plantear estrategias de intervención psicológica eficaces”.

“Las alteraciones observadas podrían reflejar, entre otros aspectos, diferencias en actividad vasomotora periférica, en la respuesta nerviosa vegetativa o en la autorregulación cerebral. Un mejor conocimiento de las bases cerebrales del dolor puede ayudar en un futuro a diseñar tratamientos que permitan a los pacientes gestionar mejor el dolor crónico”, apuntan los científicos.

Otro trabajo constata que existen diferencias moleculares y una baja proporción de determinadas bacterias en el microbioma intestinal en pacientes de fibromialgia. Actualmente, no está claro si los cambios en las bacterias intestinales observados en pacientes con fibromialgia son simplemente marcadores de la enfermedad o si desempeñan un papel en su causa.

CIC bioGUNE en colaboración con el Hospital Universitario de Donostia, han desarrollado un estudio que ha identificado una lista de potenciales biomarcadores para el diagnóstico de la fibromialgia. El estudio, publicado en la revista eBiomedicine (del grupo The Lancet) refuerza la idea de que la fibromialgia es una enfermedad real, en la que existen diferencias a nivel molecular que pueden ayudar a explicarla y que pueden servir como punto de partida para encontrar posibles terapias.

¿Por qué es tan importante el tratamiento psicológico?

El dolor persistente afecta al estado anímico, desarrollando síntomas ansioso depresivos, que llegan a trastornar las relaciones familiares, sociales y laborales. Esta persistencia de los síntomas reducen la autoestima, hace que los pacientes pierdan la capacidad de concentración y existe pérdida de interés.

Por ello es muy importante este apoyo psicológico para enseñar al paciente como afrontar correctamente su enfermedad, con una terapia cognitivo-conductual que va a mejorar la depresión, la calidad de vida, e incluso el dolor

Ideas erróneas sobre la FM

1.- La FM no es una enfermedad real.

Falso. Es una enfermedad que provoca dolor y fatiga generalizadas, con una elevada prevalencia, y que afecta de una manera muy importante a la calidad de vida de quien la padece.

Está considerada como enfermedad por la OMS desde 1992, y todos los 12 de mayo se celebra el Día Mundial de la Fibromialgia.

2.- Se trata de un trastorno psicológico o psiquiátrico.

Falso. Es una enfermedad producida por una alteración de los neurotransmisores del sistema nervioso, que van a provocar una serie de manifestaciones clínicas: dolor generalizado, síntomas de ansiedad y depresión, intestino irritable, trastornos del sueño, rigidez articular y que además perciben dolor con estímulos no dolorosos, y mayor dolor de lo normal con estímulos dolorosos.

3.-Hay una dieta específica para la FM

Falso. No existe ninguna evidencia de que algunos alimentos o aditivos empeoren los síntomas.

Lo que sí es cierto, es que las personas con sobrepeso, el adelgazar puede ayudarlas a disminuir la sintomatología, por ello es necesario seguir una dieta equilibrada y evitar tóxicos como tabaco o alcohol.

4.- La hipnosis y la meditación ayudan a combatir los síntomas de esta enfermedad.

Falso. La terapia cognitiva-conductual y el ejercicio aeróbico moderado son los únicos tratamientos no farmacológicos que han mostrado su eficacia para mejorar la sintomatología.

Es totalmente necesario diagnosticar la enfermedad, y explicársela correctamente a los pacientes, para que la puedan afrontar correctamente.

Existe algún estudio que utiliza las terapias de meditación en movimiento (Qigong, yoga, taichí) y reducción del estrés basado en el mindfulness aunque con poca fuerza de recomendación, y otros utilizando la hipnosis, pero no han demostrado su eficacia.

5.- Es una enfermedad que no tiene tratamiento.

Falso. El primer paso es hacer un correcto diagnóstico; después explicarle al paciente que es esta enfermedad, e implicarle en el abordaje de su patología con una serie de pautas vitales positivas, el ejercicio y la medicación.

Dentro de este apartado, se utilizan fármacos antidepresivos, algunos anticonvulsivantes, y analgésicos, para ayudar a mejorar el sueño, combatir la fatiga y la depresión, los espasmos musculares, y el dolor. Además, ejercicio físico aeróbico de forma gradual, y terapias psicológicas para enseñarle a afrontar su enfermedad. Es una enfermedad crónica, existiendo fluctuaciones en sus síntomas, es decir que puede mejorar o empeorar sucesivamente a lo largo del tiempo.

6.- Afecta solo a mujeres y personas mayores.

Falso. Afecta a hombres y mujeres, aunque es mucho más frecuente en las mujeres (20:1). Afecta al 2,4% de la población. Es más frecuente en las etapas medias de la vida (40-50 años), aunque puede presentarse a cualquier edad, incluso en niños y adolescentes. La edad media de aparición de los síntomas se encuentra entre los 34-53 años.

La mayoría de los pacientes soportan los síntomas durante muchos años, antes de ser correctamente diagnosticados, y el inicio de la enfermedad suele pasar desapercibido.

7.- Es una enfermedad autoinmune.

Falso. No lo es. Pertenece a los trastornos de sensibilización central, y por ello presenta alteraciones emocionales y sensitivas

8.- No tiene buen pronóstico

No comporta un riesgo vital, pero es una enfermedad crónica, manteniéndose a lo largo de la vida de quien la padece.

Existen cambios en su sintomatología, pudiendo mejorar o empeorar.

El pronóstico va a depender en gran medida del tratamiento, especialmente del no farmacológico.

9.- Los afectados no pueden hacer ejercicio físico.

Falso. Uno de los apartados del tratamiento es precisamente el pautar ejercicio aeróbico, de una manera progresiva, gradual y constante. (natación, baile, paseos, caminar, bicicleta, ejercicios en agua caliente).

 ¿Cuáles son los datos epidemiológicos que se manejan actualmente en España?

Enfermedad rara es aquella cuya cifra de prevalencia está por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas según la Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición varía en su porcentaje para los EEUU. Otros países, como Japón, utilizan una definición de 4 casos o incluso menos de 2 casos por 10.000 habitantes. También en la EU muchos países, sobre todo el Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen sus propios criterios. Todas estas diferencias, ya tan sólo en lo que comporta su definición y las correspondientes leyes derivadas por países, hace muy difícil el avance en común en el estudio y desarrollo de terapias para estas enfermedades.

Su agrupación es extremadamente compleja, habiendo catalogadas unas 7.000 diferentes. La inmensa mayoría es de transmisión genética, pero también se dan mutaciones espontáneas.

En Europa se admite que alrededor de un 6% de la población está afecta por este tipo de enfermedades, por lo que en España podríamos estar hablando de un grupo de población enferma, en mayor o menor grado, en torno a los 2.500.000 habitantes.

La aparición de estas enfermedades se produce en la edad infantil y juvenil, siendo de peor pronóstico aquellas de aparición más temprana. Esto nos lleva a una prevalencia mucho mayor en el grupo de pacientes adultos, pero hay que remarcar que casi todos los pacientes son diagnosticados en edad pediátrica.

Actualmente, hay varias entidades y grupos, con mayor o menor reconocimiento administrativo, que se dedican al estudio de estas enfermedades, bien en su conjunto o con carácter individual. El Instituto de Salud Carlos III creó un grupo de investigación, REPIER, que desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de estas enfermedades, la Federación Española (FEDER) tiene diferentes grupos en coordinación con diferentes profesionales de la salud, que desarrollan sus propias estadísticas y clasificaciones. Finalmente en Centro Nacional de referencia (CREER) con sede en Burgos realizaría un abordaje más global a la par que global de estas enfermedades, promoviendo el estudio de las misma y el estudio de sus necesidades socio-sanitarias.

¿Cuál es la última actualización de la estrategia de enfermedades raras del SNS? ¿Se prevé algún cambio al respecto? 

En el último Observatorio sobre enfermedades raras de 2017 se establecieron una serie de líneas de actuación a propósito de la estrategia a seguir y desarrollar en el marco de las enfermedades raras:

Prevención
Detección
Atención Sanitaria
Atención Socio-Sanitaria
Apoyo e impulso a la investigación
Formación de profesionales
Información a profesional, enfermos y familias.

A partir de esta estrategia, se propusieron tres grandes líneas de actuación y 20 propuestas.

El problema, para este humilde autor que lleva desde hace unos 30 años trabajando en el ámbito de las ER, es que año tras año se celebra el correspondiente congreso anual sobre ER, incluyendo la asistencia de las más altas autoridades y se ven muy pocos avances en el ámbito administrativo que realmente sea capaz de responder a las demandas que el colectivo de enfermos, familias y profesionales de la salud, lleva reclamando desde hace años. Los avances que se producen, lo son más a nivel de profesionales muy involucrados personalmente y pequeños grupos de investigación, fruto de su trato y curiosidad científica como médicos de estos pacientes. CREER, en Burgos, pareció que sería una respuesta a nivel nacional a esas demandas, pero a mi modo de ver ha sido más el ruido que los resultados. Así mismo y también en este ámbito, la organización estatal en CCAA no ayuda en absoluto al establecimiento y desarrollo de planes y estrategias comunes.

Actualmente, ¿hay algunas CCAA más implicadas en las enfermedades raras que otras? 

Como acabo de indicar, pobres son los resultados a nivel estatal y moderados los que se van produciendo por los grupos científicos involucrados en las diferentes enfermedades (dentro de las raras). Son aquellas CCAA con una mayor curiosidad científica en sus profesionales, más que por un impulso administrativo (Cataluña, Madrid, País Vasco, Valencia…), las que estarían más implicadas en el tratamiento global de estas enfermedades. En el ámbito social se van consiguiendo pequeños avances, que las familias consideran poco alentadores, y salvo excepciones sin un desarrollo común. Es en este aspecto donde CREER tendría mucho que decir y hacer.

En el ámbito científico, los avances en tratamientos, que es lo que interesa, se producen fuera de nuestras fronteras, la labor científica en España se reduce a estudios clínicos (meta análisis) y epidemiológicos, con algunos estudios de Fase IV

¿Cuál es el papel de las sociedades científicas a este respecto? 

Las sociedades científicas en el ámbito de las enfermedades raras tienen un papel fundamental a varios niveles:

Divulgativo de la enfermedad. Lo habitual es que la comunidad científica desconozca el abordaje de este tipo de enfermedades, incluso el mismo hecho de la existencia de la misma en muchas ocasiones, no en vano son “raras”, por lo tanto el papel divulgativo de las sociedades es crucial para que el resto de la comunidad sepa los pilares básicos de su diagnóstico y al menos a quien poder derivar los potenciales pacientes.

Las sociedades no sólo divulgan la existencia de la enfermedad sino su mejor abordaje, el mejor modo conocido de tratamiento, los centros de referencia si los hubiere, son capaces de orientar a los familiares para poder realizar el contacto con las asociaciones de enfermos, que procuran todo tipo de información y apoyo.

Últimamente, para algunas de las enfermedades raras mejor conocidas y tratadas, se han puesto a disposición de la comunidad métodos de cribado y despistaje, cuya divulgación también está a cargo, en numerosas ocasiones por las sociedades científicas o sus miembros.

Para finalizar, no deberíamos obviar el importante papel formativo que llevan a cabo las sociedades, sobre todo si tenemos en cuenta que no existe una formación reglada y reconocida como tal sobre este tipo de enfermedades y es a través de reuniones y congresos donde estas sociedades realizan una crucial tarea formativa.

¿Cuál es la situación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)?

Resulta curiosa de ver la clasificación y enumeración de los CSUR publicados actualmente en la página web del Ministerio de Sanidad. Así, con la numeración 50, 51, y 53, se enumeran a las Enfermedades Metabólicas Congénitas, Neuromusculares Raras y ER que cursan con Trastorno del movimiento… sin información más detallada. Si lo comparamos con lo que había hace tan sólo unos años hemos avanzado mucho pero, creo que actualmente podemos referenciar centros donde se han especializado y son referencia, en Gaucher, Fabry, Marfan, Huntington o cualquier otra que hoy en día cuenta con centros de excelencia perfectamente referenciados… A título meramente informativo, no está de más consultar los centros y profesionales de referencia que están listados en la Federación Española de Enfermedades Raras (Federer)

Lógicamente, estos CSUR están localizados en los grandes hospitales de las principales ciudades de España, donde cohabita la atención al paciente con la inquietud científica. En estos hospitales, referencia y cabeza jerárquica de otros de su zona, es donde se recibe la mayor masa de pacientes, por lo que no es de extrañar que sean ellos los que aprovechando el mayor número de pacientes y de patologías puedan recoger experiencia en el manejo global de estas raras enfermedades.

La pervivencia de los CSUR para su actividad asistencial está garantizada por el Servicio Nacional de Salud, incluyendo los costosísimos tratamientos de los pacientes. No es así lo relativo a su tarea investigadora y divulgativa que está más sustentada por la ayuda a través de asociaciones, fundaciones y, como no, la tan denostada industria farmacéutica que velando por sus intereses, ayuda al desarrollo de estos centros.

¿Cuáles son actualmente los principales retos y necesidades más urgentes? 

Están bien definidos en todos los listados que asociaciones de pacientes y profesionales realizan y publican al efecto.

Diagnóstico: Uno de los principales retos que pervive como tal a lo largo del paso del tiempo. Siempre ha sido un calvario para el paciente disponer de un diagnóstico de precisión y en tiempo. Desgraciadamente es una tradición el peregrinaje de consulta en consulta y de centro en centro hasta que se da con el profesional experto que es capaz de realizar el diagnostico confirmado. La media actual según los informes actuales es de 5 años.

Cobertura Sanitaria: Junto con el anterior sigue siendo un punto crítico en la vida que afecta a estos pacientes. Afortunadamente, la cobertura económica es realizada por la seguridad social, pero el problema sigue siendo las múltiples trabas que se ponen para el acceso a la medicación, ya que por el elevado coste del mismo deben pasar varias cribas hospitalarias a través de los consabidos comités, que genera un tiempo de espera realmente innecesario.

Desplazamientos: A menudo el paciente tiene que desplazarse hasta su centro de referencia, bien para consulta, bien para revisión, bien para recibir tratamiento, etc… y en ocasiones el centro de referencia no está doblando la esquina, sino a decenas de kilómetros, lo que origina una inversión de tiempo y dinero, que en la inmensa mayoría de los casos no es recuperado

Gastos relacionados: Creo que son obvios la ingente cantidad de gastos relacionados con la enfermedad, tanto para el paciente como para la familia del mismo, que se ve involucrada en su cuidado y atención.

Discriminación, apoyo, dependencia y situación laboral: Si después de superar todos los pasos-barrera anteriores hemos llegado a una situación en la que el paciente es capaz de poder optar a un empleo porque su situación de salud así lo permite, se enfrenta nuevamente a nuevos retos en los que deberá superar la discriminación que, de forma casi natural, se produce por el resto de la sociedad. Precisan apoyo de la administración, ya que no es fácil para un empresario contratar a alguien que depende para su vida, de forma regular, de la asistencia al hospital para sus revisiones y tratamiento y que por tanto va a originar una situación casi permanente de absentismo laboral. Lo mismo ocurrirá con sus familiares, cuidadores del paciente en casi la totalidad de los casos.

¿Y, cuáles so los avances más reseñables los últimos años? 

Deberíamos diferenciar dos claros niveles de actuación para progresar en ER

El primero sería un diagnóstico preciso, ágil, barato y a disposición de los principales centro de referencia. Mucho se ha avanzado en los cribados neonatales, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Así, llegará el tiempo en el que a través de la pediatría y medicina de familia en asistencia primaria se podrán realizar fiables test de cribado de, al menos, las ER más habituales y para las que se disponga de tratamientos adecuados. El avance en los mapas y diagnósticos genéticos tienen la palabra.

El segundo pilar de actuación es la disposición de una terapia eficaz para estas singulares patologías. Mucho se ha avanzado en los últimos 8 años en la disposición de nuevos tratamientos y en la mejoría de los ya existentes. La terapia génica sigue siendo el principal camino de investigación y es el depósito de nuestras esperanzas, pero debemos aceptar que los resultados siguen siendo lentos. Los marcadores bioquímicos, la inmunoterapia, el progreso a través de células madre, la reciente y progresiva introducción de la nanomedicina/robots, harán que las terapias progresen de forma exponencial en el tiempo, de tal forma que en los próximos años veremos la aparición de terapias personalizadas mucho más eficaces… y espero que mucho menos costosas.